Mutation du gène de fusion EML4-ALK humain

Ce kit est utilisé pour détecter qualitativement 12 types de mutations du gène de fusion EML4-ALK dans des échantillons de patients humains atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules in vitro.Les résultats des tests sont uniquement à titre de référence clinique et ne doivent pas être utilisés comme seule base pour un traitement individualisé des patients.Les cliniciens doivent porter un jugement complet sur les résultats des tests en fonction de facteurs tels que l'état du patient, les indications du médicament, la réponse au traitement et d'autres indicateurs de tests de laboratoire.Le cancer du poumon est la tumeur maligne la plus courante dans le monde et 80 à 85 % des cas sont des cancers du poumon non à petites cellules (NSCLC).La fusion génétique de la protéine de type 4 associée aux microtubules de l'échinoderme (EML4) et de la kinase du lymphome anaplasique (ALK) est une nouvelle cible dans le CPNPC. EML4 et ALK sont respectivement situées chez l'homme dans les bandes P21 et P23 sur le chromosome 2 et sont séparées par environ 12,7 millions de paires de bases.Au moins 20 variantes de fusion ont été trouvées, parmi lesquelles les 12 mutants de fusion du tableau 1 sont courants, le mutant 1 (E13 ; A20) étant le plus courant, suivi des mutants 3a et 3b (E6 ; A20), représentant environ 33 % et 29 % des patients atteints d'un CPNPC du gène de fusion EML4-ALK, respectivement.Les inhibiteurs d'ALK représentés par le Crizotinib sont des médicaments ciblés sur de petites molécules développés pour les mutations de fusion du gène ALK.En inhibant l'activité de la région ALK tyrosine kinase, en bloquant ses voies de signalisation anormales en aval, inhibant ainsi la croissance des cellules tumorales, pour obtenir une thérapie ciblée contre les tumeurs.Des études cliniques ont montré que le crizotinib a un taux d'efficacité de plus de 61 % chez les patients présentant des mutations de fusion EML4-ALK, alors qu'il n'a quasiment aucun effet sur les patients de type sauvage.Par conséquent, la détection de la mutation de fusion EML4-ALK est la prémisse et la base pour guider l’utilisation des médicaments Crizotinib.